Nyolcvankét kutató nyerte el 2022-ben a Magyar Tudományos Akadémia doktora címet. Az MTA új doktorait 2023. március 28-án köszöntötték az MTA székházában. Köztük van Dr. Nagy Nikoletta az SZTE SZAKK Orvosi Genetikai Intézetének kutatója és oktatója. Gratulálunk!
Nagy Nikoletta akadémiai doktori értekezésében az egy-egy gén által meghatározott, ún. monogénes bőrbetegségekben vizsgálta a genetikai háttér és a kórkép megjelenése közötti összefüggéseket, valamint funkcionális vizsgálatok alapján új terápiás lehetőségeket azonosított. Bizonyította, hogy a herediter angioneurotikus ödéma III-as típusa (HAEIII) hátterében a XII. véralvadási faktor génjében megjelenő mutáció áll, illetve azt is igazolta, hogy az ebben a kórképben szenvedő és ezt a mutációt hordozó európai betegek közös őstől származnak. A WNT géncsalád 10A génjében (WNT10A) kialakuló homozigóta nonszensz mutáció Schöpf–Schulz–Passarge-szindróma (SSPS), míg compound heterozigóta misszensz és nonszensz mutációi és homozigóta misszensz mutációja odonto-onychodermális diszplázia (OODD) kialakulását okozza, így ezek ugyanazon betegség eltérő klinikai variánsai. A cathepsin C (CTSC) gén két különböző mutációját ismerte fel, amelyek eltérő klinikai variánsok – a Papillon–Lefèvre-szindróma (PLS) és a Haim–Munk-szindróma (HMS) – kialakulását eredményezik. Az SLC45A2 génben két új mutációt azonosított, amelyek az okulokután albinizmus 4-es típusában játszhatnak szerepet. A CYLD gén mutációi okozhatnak familiáris cylindromatosist, multiplex familiáris trichoepitheliomatózist és Brooke–Spiegler-betegséget is. A génexpressziós vizsgálatok alapján feltételezhető, hogy a recesszív disztrófiás epidermolysis bullosában (RDEB) alkalmazott allogén fibroblaszt-injekciók hatékonyságának hátterében a páciens saját C7-termelődésének fokozódása állhat. Az eredmények új terápiás módszert alapozhatnak meg.
